Brasil enfrenta gargalos no diagnóstico de doenças genéticas da imunidade

Apesar dos avanços no sequenciamento genético, o acesso ao diagnóstico de doenças raras da imunidade no Brasil é marcado por disparidades regionais e custos elevados. A falta de exames no SUS retarda tratamentos vitais para a maior parte da população.

O Brasil enfrenta um cenário de profunda desigualdade no diagnóstico e tratamento dos erros inatos da imunidade, um grupo de doenças genéticas raras que compromete as defesas do organismo. Embora o avanço do sequenciamento de DNA tenha ampliado a capacidade de identificar essas condições — antes estimadas em 1 caso para cada 10 mil pessoas e hoje projetadas em até 1 para cada mil —, o acesso a essas tecnologias de ponta ainda é restrito geograficamente e financeiramente.

Uma revisão sistemática da literatura científica revelou que a produção acadêmica e os serviços de referência sobre o tema estão concentrados majoritariamente nos estados de São Paulo e Rio de Janeiro. Como o Sistema Único de Saúde (SUS) ainda não reembolsa a maior parte dos testes genéticos abrangentes, cerca de 75% da população brasileira, que depende exclusivamente da rede pública, encontra barreiras para obter um diagnóstico molecular preciso e precoce, essencial para o sucesso de tratamentos como o transplante de células-tronco.

A demora na identificação dessas patologias agrava os riscos de infecções graves e reduz a sobrevida dos pacientes, especialmente em casos de imunodeficiência combinada grave. A complexidade genética também é um desafio, já que variações na penetrância dos genes fazem com que pessoas com a mesma mutação apresentem sintomas distintos, exigindo análises detalhadas que hoje são inviáveis para boa parte das famílias devido aos altos custos particulares.

Apesar do panorama desafiador, iniciativas recentes sinalizam mudanças, como a criação da Rede Nacional de Genômica (RENOMIEII) e o anúncio do Ministério da Saúde sobre a futura oferta de exames de exoma no SUS. Projetos que mapeiam o DNA da população brasileira, como o ABraOM e o DNA do Brasil, também são fundamentais para garantir que as ferramentas de medicina de precisão sejam eficazes para a diversidade genética nacional, evitando que a inovação tecnológica acentue ainda mais as disparidades sociais no país.